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鎌状赤血球症(かまじょうせっけっきゅうしょう)は遺伝性の貧血病で、赤血球の形状が鎌状になり酸素運搬機能が低下して起こる貧血症。鎌状赤血球貧血症ともいう。ICD-10分類ではD57。主にアフリカ、地中海沿岸、中近東、インド北部で見られる。

常染色体劣性遺伝をする。遺伝子型がホモ接合型の場合、常時発症しているのでたいていは成人前に死亡するが、遺伝子型がヘテロ接合型の場合、低酸素状態のみ発症するので通常の日常生活は営める。

◆原因

11番染色体にあるヘモグロビンβ鎖の第6番目のアミノ酸置換(グルタミン酸がバリン)に変わる遺伝子突然変異が原因である。

ホモ接合体の場合は、90%のヘモグロビンがヘモグロビンSとなり重症の貧血症を起こす。

一方、ヘテロ接合の場合、40%程度なので、日常生活においては発症はしない。

酸素分圧が低下すると異常なβ鎖が凝縮する。

◆分布と適応的意味

鎌状赤血球遺伝子を持つ者は、日本にはほとんど見られないが、マラリアが比較的多く発症するアフリカにはかなり見られる。これは鎌状赤血球が短時間で溶血してしまうため,マラリア原虫が増殖できず、マラリアの発症を抑えるためである。

鎌状赤血球の遺伝子とマラリアの流行には深い関係がある。マラリアは幼児期にかかると、死に至る可能性が高い感染症である。つまり、鎌状赤血球症自体は保有者の生存に不利であるが、マラリア蔓延地域ではその遺伝子をヘテロに持つものは非保有者と比べて相対的に自然選択において有利であり(生存確率が高い)、この遺伝子が維持されていると考えられている。しかし保有者ばかりになれば、保有者同士の子にはホモで持つ者が増えるため、非保有者が頻度依存淘汰的に有利になり、非保有者の割合も一定に保たれていると考えられる。

◆症状

ホモ接合体の患者が重篤な溶血性貧血症状を示す。

骨壊死、下腿潰瘍、細菌感染、脾の萎縮による激痛発作、微小血管の閉塞、脳卒中による神経系損傷

◆診断

黒人の若者で、腹痛、骨の痛み、吐き気の時に、疑われる疾患の一つ。鎌状赤血球試験、顕微鏡、電気泳動でこの疾患の診断がつく。

◆治療法

主に発作を抑えることが主体となる。脱水や細菌感染を防ぐことが第一。発作時は、生食を大量点滴、輸血、酸素投与が行われる。また、ヒドロキシ尿素は、胎児型ヘモグロビンの産生を増加させるので、これが投与されることもある。骨髄移植などが行われることもあるが、免疫抑制剤を生涯にわたり飲まなければいけなくなるので、リスクファクターもある。現在は遺伝子治療も研究が行われている。

◆ 外部リンク

・ [外部リンク] メルクマニュアル 鎌状赤血球症

・ [外部リンク] Sickle cell anaemia (eMedicine)

・ [外部リンク] SCA clinical trials (ClinicalTrials.gov)

・ [外部リンク] Sickle Cell Anemia (University of Maryland Medical Center)

◆関連項目

・突然変異

・赤血球

・ミスセンス突然変異

・点突然変異

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・鎌状赤血球症 page1