彼の研究は、遺伝子を、それまでの架空の存在から、実在する細胞内の部分である
染色体に特定することであった。このことで、その物質としての実態を確認し、それを物質として研究する道を開いたことで、遺伝学の方向に重要な道を開いた。また、それまで
作物や
家畜などであった遺伝学の実験材料にショウジョウバエという非実用的な、しかし
モデル生物として優れた素材を持ち込んだ点でも意義が大きい。これ以降の遺伝学ではより小さな生物をその実験材料とするようになる。彼の弟子および孫弟子のうち8人が後にノーベル賞を受賞した。