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クラインフェルター症候群(クラインフェルターしょうこうぐん、)とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候群。

1942年にハリー・クラインフェルターによって初めて紹介された。

◆ 原因

通常の男性の性染色体は「XY」であるが、これにX染色体が1つ多く「XXY」となっている。一般に染色体すべてを総合して「47, XXY」と表現される。さらにX染色体が二つ以上多い「XXXY」等もある。

◆ 疫学

頻度は大体1000 - 2000人(男児500 - 1000人)に1人とされている。

◆ 症状

過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出る訳では無く、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如第二次性徴的変化が始まる事もある。

:アンドロゲン不応症と良く間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常では無く外見的特長は女性的であり別の症状である。

◇体格

第二次性徴までは一般の男児とさほど変わらない体形だが、第二次性徴あたりから胴体の成長はとまり、首・手・足などが成長する為、華奢で手足の長いヒョロっとした細身の体形になる人が多い。

◇女性化乳房

思春期に乳房が発達する人とそうでない人がいる、思春期を過ぎると収まる。

◇男性的第二次性徴の欠如

成人しても少年や児童的、華奢な体格・声変わりしない・筋肉が付きにくく運動能力が低い・体毛が薄い、陰毛腋毛が発生しない等

◇不妊

外性器・内性器は通常の男性形である。性欲は一般的に低いが、射精や通常の性行為は問題なく出来る。精液はほぼ透明であり、無臭に近く量も少ない。精子の数が極端に少ないため不妊となりやすいが人工授精によって受精・出産まで至った例もある[外部リンク]http://www.ksfjapan.net/about.html。また、XXYと判定されている場合でも実際はXYとXXYのモザイクである可能性もあり、この場合、睾丸内のXY細胞の数が多ければ特に受精に問題は生じない[外部リンク]http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/klinefelter.cfm#xinfer。

◇言語障害

Xの数が多い場合、幼児時代にホルモンの乱れによってまれに言語の遅れや不明瞭な発音、心身の成長の遅れなどが起こることがある。

◇虚弱体質

身体が弱く病気がち、特に気管支関連の病気と心臓の病気が多い。

中年以降は、男性ホルモン不足による更年期障害や骨粗鬆症になりやすい。

◇体のふるえ

「XXXY」、「XXXXY」の場合に多く観察される。一般にXの数が多いほど症状が深刻である。

◆ 臨床像

X染色体が一つ多いことだけで「女性化」と見られる特徴を呈する。

・女性化乳房(乳癌の発生リスクも高い)

・不妊など

◆ 治療

男性ホルモン補充療法などが行われる。

◆ 関連項目

・染色体異常

・三毛猫

・無精子症

・不妊

◆外部リンク

・[外部リンク] クラインフェルターとは

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